طرق علمية لمعرفة الإصابة بالتوحد

في ما عُدَّ ثورةً على الأساليب التقليدية لتشخيص إصابات "طيف التوحد" التي عادةً ما تعتمد على رصد سلوكيات الطفل وتوجيه أسئلة محددة إلى أولياء الموضوعات، تمكَّن فريق بحثي بجامعة "وارويك" البريطانية من استعمال "الفحوصات البيولوجية" التي تفتقر فعل تحاليل بيو-كيمائية لعينات من جسد الإنسان، كالبول والدم، في تشخيص الداء.

ووفق التعليم بالمدرسة، التي نشرتها دورية "موليكيولر أوتيزم"، اكتشف الباحثون حضور صلة بين إصابة الأطفال بالتوحد ووقوع إعطاب لبروتينات محددة حاضرة في بلازما الدم حصيلة عمليتي الأكسدة والتسكر “Glycation”.

تقول "نايلة رباني" -الباحثة بمختبرات أبحاث العلوم السريرية بالجامعة، ورئيسة فريق البحث، في إفادات لـ"للعلم": "إن تشخيص التوحد قد يستغرق العديد من سنين، ما يقود إلى عدم تلقي العون والرعاية المناسبين في الميعاد الموائم"، مضيفةً أنه أصبح بوسع الأطباء هذا النهار استعمال الفحوصات البيولوجية لتشخيصه في وقت أكثر بكورًا لدى الأطفال بعد أن اكتشفنا حضور صلة بينه وبين عمليات إتلاف البروتينات في بلازما الدم.

وأضافت: وجدنا أن الأطفال الذين يتكبدون من التوحد يملكون معدلات أعلى من بعض السيارات المعدلة للسكر، مثل مركب "advanced glycation endproducts" (AGE).

ويقول "عادل حشيش" -أستاذ الكيمياء الحيوية الطبية، ورئيس قسم الأطفال ذوي الإعاقات بالمركز القومي للبحوث-: إن المُركَّب المعلوم اختصارًا بـAGE، يترك تأثيره على العمليات الحيوية داخل الجسد على نحو سلبي، ويكون السبب في الكثير من الأمراض.

ويوضح في إفادات لـ"للعلم" أن "عملية الـتسكر هي عملية خاصة باحتراق السكر، وتحدث عبر مسارين داخل الجسد وخارجه، ويكون التفاعل داخل الجسد بين السكر والبروتين أو السكر والدهون، ويمنح مركبًا لا يعرفه الجسد هو AGE)) المتواجد لدى مرضى التوحد، وهو ضد التفاعل الطبيعي للسكر داخل الجسد الذي يُفترض أن يتم فيه تكسيره حتى يمنح الطاقة.

وطيف التوحد هو موجة من حالات الإعاقة التي تحد بشكل ملحوظ أسلوب استيعاب المخ للبيانات ومعالجتها، ما يقود إلى مشاكل في اتصال الشخص بمَن حوله، وضعف في التفاعل الاجتماعي، وأيضا سقوط التشوهات الحسية، مثل الحساسية للأصوات، وقلاقِل اكتساب مهارات التعلم والسلوك الاجتماعي.

وتبدو إعاقة التوحد على نحو روتيني أثناء الأعوام الثلاث الأولى من عمر الطفل لنحو 15-20 مولودًا / 10.000، وتَفُوقُ نسبة إصابة الصبية أربع مرات نسبةَ إصابة البنات.

معادلة رياضية للتوحد

استغرقت التعليم بالمدرسة 20 عامًا تقريبًا، لإنتاج أداة مبسطة ومتطورة لتشخيص الإصابة بالتوحد من خلال فحص الدم لدى الأطفال، وضم فريق البحث متعاونين من جامعة "بولونيا" الإيطالية.

واكتشف الباحثون حضور متغيرات كيميائية بين مجموعتي الشغل مع متعاون ثالث في جامعة برمنجهام، لهذا تم الجمع بين التغيرات جميعها باستعمال خوارزميات الذكاء الاصطناعي لتطوير معادلة رياضية لمفاضلة الإصابة بالتوحد، وقد كانت الحصيلة امتحانًا تشخيصيًّا أجود من أي أسلوب متوفرة جاريًّا، بحسب القائمين على التعليم بالمدرسة.

ومن جهتها، تشدد رباني على أن "دقة العواقب التي حصلنا عليها وصلت 88٪، وأمكن تصرف تلك التحليلات في جميع المستشفيات المجهزة، ويمكن التوصل إلى نتائجها أثناء أسبوع واحد (تحليل بروتين البلازما الجاري على الدم) أو يوم واحد (تحليل البول)"، مشيرةً إلى أن "التوحد يؤثر في سلوك الطفل وخصوصاً تخالطه الاجتماعي، وقد كان من العسير اكتشافه أو تشخيصه عادةً قبل سن الثانية من عمر الطفل، وفي أحيان كثيرة بعد ذلك السن مرحلة طويلة".

تلف في البروتينات

تم فعل الامتحانات، التي تُعَد الأولى من نوعها، على 38 طفلًا جرحى بالتوحد (29 صبيًّا و9 بنات) ومجموعة رصد ضمت 31 طفلًا (23 صبيًّا وثماني بنات)، تتراوح أعمارهم بين 5 سنين و12 سنة، وأُخذت عينات الدم والبول من الأطفال لتحليلها، واكتشفوا أن الأطفال المجروحين بالتوحد يتكبدون بصورة أضخم من تلف في البروتينات، وخصوصاً في بلازما الدم.

وأثبتت التعليم بالمدرسة أن 30-35% من حالات الإصابة بالتوحد ترجع لأسباب وراثية، وأن 65-70% من الحالات ترجع إلى مجموعة من الأسباب البيئية، والطفرات المتنوعة، والمتغيرات الجينية النادرة، ويعتقد فريق البحث أيضًا أن الامتحانات الحديثة يمكن أن تكشف عن عوامل معينة من قلاقِل طيف التوحد “ASD”.

وعن قلة عينة التعليم بالمدرسة، تقول رباني: "إن التعليم بالمدرسة صُممت بغاية اكتشاف الإشارات الحيوية الأولية للإصابة بالمرض".

من جانبه، يقول "إيهاب رجائي" -أستاذ الوراثة ورئيس قسم الأطفال ذوي الإعاقات بالمركز القومي للبحوث- لـ"للعلم": "إنه إذا تم تصديق حصائل التعليم بالمدرسة، فسيكون أمرًا نافعًا جدًّا، خاصةً أن الكشف المبكر عن الإصابة بمرض التوحد يعين بشكل ملحوظ على الإنتعاش منه".

إرشادات للآباء

ينصح رجائي بعدم إعطاء أطفال التوحد علاجات دوائية، مشيرًا إلى أنه "ليس للتوحد دواء دوائي، بل هناك نقاش مع العائلة لمعرفة داع الخلل، وإجراء رسم للمخ وتحليلات لنسب المواد المعدنية والعناصر الدقيقة مثل الحديد والزنك".

وتشير دراسة نشرتها مجلة "لانست" إلى أن "تعليم الآباء والأمهات مهارات في التداول مع أطفالهم الجرحى بالتوحد يمكن أن يُحسِّن بصورة قوية من وضعية أطفالهم.

وأفادت التعليم بالمدرسة أن مران 152 أسرةً على مهارات الاتصال بـ أطفالهم، بعد قليل من تشخيص إصابتهم بالتوحد، نحو عمر ثلاث أعوام تقريبًا، قد كانت له حصائل موجبَة على سلوكيات الأطفال؛ إذ إن باتجاه 55% من الأطفال، الذين شملتهم عينة البحث، كانوا جرحى بدرجة حادة من التوحد في مطلع الشأن، وهبط ذلك الرقم إلى باتجاه 46% نحو عمر 6 أعوام".

ويُعَدُّ التشخيص المبكر لمرض التوحد هامًّا؛ لأنه يمنح الأطفال والآباء والأمهات مطلعً للقفز نحو الدواء، خاصةً أن عدم تلقِّي الدواء لفترة 3 سنين يُعَدُّ "مرحلة عظيمة"، بحسب قوله.

في الختام، تعلق رباني على حصائل التعليم بالمدرسة بالقول: "الامتحانات المخبرية يمكن أن تؤدي إلى الكشف المبكر عن قلاقِل طيف التوحد، وبذلك إدخار الرعاية المناسبة للأطفال المجروحين في وقت مبكر من حياتهم"، مشددةً على أن "الخطوة الآتية تتمثل في التيقن من الحصائل من خلال فعل مزيد من الفحوصات على مجموعة أوسع من الأطفال، في السنة الثانية من أعمارهم، أو حتى في السنة الأولى، كما نأمل أن تكشف الفحوص في الخاتمة عن بعض الأسباب التي تسبب مرض التوحد وتؤدي إلى تشخيص الداء بصورة أمثل".